Ksi ka ta stanowi kompleksowe i szczeg???lowe wprowadzenie do wiata chor???b rzadkich, rozpoczynaj c od wyja nienia, czym s choroby rzadkie, a nast pnie om???wienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz r??? norodno ci mutacji i zaburze genetycznych, kt???re mog prowadzic do chor???b rzadkich. Podkre la znaczenie bada genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chor???b, ze szczeg???lnym uwzgl dnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu ...
Read More
Ksi ka ta stanowi kompleksowe i szczeg???lowe wprowadzenie do wiata chor???b rzadkich, rozpoczynaj c od wyja nienia, czym s choroby rzadkie, a nast pnie om???wienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz r??? norodno ci mutacji i zaburze genetycznych, kt???re mog prowadzic do chor???b rzadkich. Podkre la znaczenie bada genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chor???b, ze szczeg???lnym uwzgl dnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a tak e ukierunkowane podej cia terapeutyczne, kt???re daj nadziej dotkni tym chorob osobom i ich rodzinom. Szczeg???lowo opisano ponad 50 konkretnych chor???b rzadkich, w tym mukowiscydoz , dystrofi mi niow Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesn diagnostyk i opcjami leczenia opisanymi w ka dym przypadku. Szczeg???lny nacisk polo ono na obecny stan bada i rozw???j nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapi genow , biotechnologi , terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycj gen???w, terapi kom???rkami macierzystymi oraz male cz steczki i leki celowane. Ksi ka obejmuje r???wnie rol sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych cel???w i przewidywaniu skuteczno ci terapii. Ksi ka ko czy si spojrzeniem na ycie z rzadk chorob , w tym na wplyw na rodzin , edukacj i karier , a tak e strategie radzenia sobie z codziennym yciem. Om???wiono znaczenie opieki paliatywnej, jako ci ycia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacj i stygmatyzacj . Na koniec om???wiono inicjatywy prawne i polityczne dotycz ce rzadkich chor???b, a tak e zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego.
Read Less
Add this copy of Rzadkie choroby: Objawy, diagnozy, terapie, nowe to cart. $26.23, new condition, Sold by Ingram Customer Returns Center rated 5.0 out of 5 stars, ships from NV, USA, published 2024 by Bremen University Press.
