Das vorliegende Buch bietet eine umfassende und detaillierte Einf???hrung in die Welt der seltenen Krankheiten, beginnend mit einer Erl???uterung dessen, was seltene Krankheiten ausmacht, gefolgt von einer Diskussion ???ber ihre Klassifikation, die zentrale Rolle der Genetik und die Vielfalt der genetischen Mutationen und St???rungen, die zu seltenen Krankheiten f???hren k???nnen. Es hebt die Bedeutung genetischer Forschung f???r die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten hervor, mit einem besonderen Fokus auf ...
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Das vorliegende Buch bietet eine umfassende und detaillierte Einf???hrung in die Welt der seltenen Krankheiten, beginnend mit einer Erl???uterung dessen, was seltene Krankheiten ausmacht, gefolgt von einer Diskussion ???ber ihre Klassifikation, die zentrale Rolle der Genetik und die Vielfalt der genetischen Mutationen und St???rungen, die zu seltenen Krankheiten f???hren k???nnen. Es hebt die Bedeutung genetischer Forschung f???r die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten hervor, mit einem besonderen Fokus auf fortschrittliche Techniken wie die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) und des gesamten Exoms (WES), sowie auf zielgerichtete Therapieans???tze, die Hoffnung f???r Betroffene und ihre Familien bieten. Es werden ???ber 50 spezifische seltene Krankheiten detailliert beschrieben, darunter zystische Fibrose, Duchenne-Muskeldystrophie, Ehlers-Danlos-Syndrome und viele andere, wobei jeweils moderne Diagnose- und Behandlungsm???glichkeiten aufgezeigt werden. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf dem aktuellen Stand der Forschung und Entwicklung neuer Therapien, einschlie???lich Genomsequenzierung, Gentherapie, Biotechnologie, RNA-basierte Therapien, CRISPR/Cas9 und Gen-Editing, Stammzelltherapie, sowie kleinen Molek???len und zielgerichteten Medikamenten. Das Buch behandelt auch die Rolle der k???nstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens in der Identifizierung neuer Zielmolek???le und der Vorhersage der Wirksamkeit von Therapien. Das Buch schlie???t mit einem Blick auf das Leben mit einer seltenen Krankheit, einschlie???lich der Auswirkungen auf Familie, Bildung und Beruf, sowie Strategien zur Bew???ltigung des Alltags. Es thematisiert die Bedeutung von Palliativversorgung, Lebensqualit???t, Unterst???tzungsnetzwerken und Selbsthilfegruppen, und behandelt den Umgang mit Isolation und Stigmatisierung. Abschlie???end werden gesetzliche und politische Initiativen zu seltenen Krankheiten sowie soziale Sicherheit und finanzielle Unterst???tzung er???rtert.
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Add this copy of Seltene Krankheiten: Symptome, Diagnosen, Therapien, to cart. $24.31, new condition, Sold by Ingram Customer Returns Center rated 5.0 out of 5 stars, ships from NV, USA, published 2024 by Bremen University Press.
