Este libro ofrece una introducci???n completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicaci???n de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusi???n de su clasificaci???n, el papel central de la gen???tica y la variedad de mutaciones gen???ticas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigaci???n gen???tica para el diagn???stico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atenci???n a t???cnicas avanzadas como la ...
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Este libro ofrece una introducci???n completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicaci???n de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusi???n de su clasificaci???n, el papel central de la gen???tica y la variedad de mutaciones gen???ticas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigaci???n gen???tica para el diagn???stico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atenci???n a t???cnicas avanzadas como la secuenciaci???n del genoma completo (WGS) y la secuenciaci???n del exoma completo (WES), as??? como enfoques terap???uticos dirigidos que ofrecen esperanza a las personas afectadas y sus familias. Se describen en detalle m???s de 50 enfermedades raras espec???ficas, como la fibrosis qu???stica, la distrofia muscular de Duchenne, los s???ndromes de Ehlers-Danlos y muchas otras, con un diagn???stico moderno y opciones de tratamiento esbozadas en cada caso. Se hace especial hincapi??? en el estado actual de la investigaci???n y el desarrollo de nuevas terapias, como la secuenciaci???n del genoma, la terapia g???nica, la biotecnolog???a, las terapias basadas en el ARN, CRISPR/Cas9 y la edici???n g???nica, la terapia con c???lulas madre, y las mol???culas peque???as y los f???rmacos dirigidos. El libro tambi???n aborda el papel de la inteligencia artificial y el aprendizaje autom???tico en la identificaci???n de nuevas dianas y la predicci???n de la eficacia de las terapias. El libro concluye con una mirada a la vida con una enfermedad rara, incluyendo el impacto en la familia, la educaci???n y la carrera, as??? como estrategias para hacer frente a la vida cotidiana. Aborda la importancia de los cuidados paliativos, la calidad de vida, las redes de apoyo y los grupos de autoayuda, y c???mo hacer frente al aislamiento y la estigmatizaci???n. Por ???ltimo, aborda las iniciativas legales y pol???ticas sobre enfermedades raras, as??? como la seguridad social y el apoyo financiero.
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Add this copy of Enfermedades raras: Síntomas, diagnósticos, terapias, to cart. $25.10, new condition, Sold by Ingram Customer Returns Center rated 5.0 out of 5 stars, ships from NV, USA, published 2024 by Bremen University Press.
