Questo libro fornisce un'introduzione completa e dettagliata al mondo delle malattie rare, iniziando con una spiegazione di ci??? che costituisce le malattie rare, seguita da una discussione della loro classificazione, del ruolo centrale della genetica e della variet??? di mutazioni e disturbi genetici che possono portare a malattie rare. Il testo sottolinea l'importanza della ricerca genetica per la diagnosi e il trattamento di queste malattie, con particolare attenzione alle tecniche avanzate come il sequenziamento dell ...
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Questo libro fornisce un'introduzione completa e dettagliata al mondo delle malattie rare, iniziando con una spiegazione di ci??? che costituisce le malattie rare, seguita da una discussione della loro classificazione, del ruolo centrale della genetica e della variet??? di mutazioni e disturbi genetici che possono portare a malattie rare. Il testo sottolinea l'importanza della ricerca genetica per la diagnosi e il trattamento di queste malattie, con particolare attenzione alle tecniche avanzate come il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell'intero esoma (WES), nonch??? agli approcci terapeutici mirati che offrono speranza agli individui affetti e alle loro famiglie. Pi??? di 50 malattie rare specifiche sono descritte in dettaglio, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, le sindromi di Ehlers-Danlos e molte altre, con le moderne opzioni di diagnosi e trattamento delineate per ogni caso. Particolare enfasi ??? posta sullo stato attuale della ricerca e dello sviluppo di nuove terapie, tra cui il sequenziamento del genoma, la terapia genica, le biotecnologie, le terapie basate sull'RNA, la CRISPR/Cas9 e l'editing genico, la terapia con cellule staminali, le piccole molecole e i farmaci mirati. Il libro tratta anche il ruolo dell'intelligenza artificiale e dell'apprendimento automatico nell'identificazione di nuovi bersagli e nella previsione dell'efficacia delle terapie. Il libro si conclude con uno sguardo alla convivenza con una malattia rara, compreso l'impatto sulla famiglia, l'istruzione e la carriera, nonch??? le strategie per affrontare la vita quotidiana. Il libro affronta l'importanza delle cure palliative, la qualit??? della vita, le reti di supporto e i gruppi di auto-aiuto, e come affrontare l'isolamento e la stigmatizzazione. Infine, vengono discusse le iniziative legali e politiche sulle malattie rare, nonch??? la sicurezza sociale e il sostegno finanziario.
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