A leucemia linfobl???stica aguda (LLA) ??? o tumor mais comum em crian???as e, apesar de ter uma elevada taxa de cura, a LLA recidivante continua a ser a principal causa de preval???ncia de LLA em crian???as. Com o aumento da idade, ??? mais comum a frequ???ncia de altera??????es gen???ticas associadas a maus resultados, como a BCR-ABL1. Com exce??????o dos inibidores da tirosina quinase (TKI), as terap???uticas actuais n???o visam altera??????es gen???ticas espec???ficas e est???o associadas a toxicidade a curto e a longo ...
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A leucemia linfobl???stica aguda (LLA) ??? o tumor mais comum em crian???as e, apesar de ter uma elevada taxa de cura, a LLA recidivante continua a ser a principal causa de preval???ncia de LLA em crian???as. Com o aumento da idade, ??? mais comum a frequ???ncia de altera??????es gen???ticas associadas a maus resultados, como a BCR-ABL1. Com exce??????o dos inibidores da tirosina quinase (TKI), as terap???uticas actuais n???o visam altera??????es gen???ticas espec???ficas e est???o associadas a toxicidade a curto e a longo prazo, o que limita a possibilidade de aumentar a dose. Assim, ??? importante determinar as altera??????es gen???ticas da leucemog???nese, para gerir as estrat???gias terap???uticas dos doentes com LLA. Estes estudos tamb???m real???am. Cerca de 70-75% dos doentes com LLA t???m uma altera??????o cromoss???mica detet???vel por cariotipagem, FISH ou t???cnicas moleculares. Embora estes rearranjos sejam importantes eventos iniciais na leucemog???nese e sejam amplamente utilizados no diagn???stico e nos algoritmos de estratifica??????o do risco, s???o insuficientes para explicar completamente a leucemog???nese. Atualmente, sabe-se que a maioria dos casos de LLA ??? caracterizada por muta??????es de sequ???ncias distintas.
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