wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten ???berhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren F???llen von Acanthocytose und Hypocholesterin???mie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A-???-Lipoproteid???mie nicht ...
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wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten ???berhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren F???llen von Acanthocytose und Hypocholesterin???mie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A-???-Lipoproteid???mie nicht untersucht worden war, die aber durch die gro???e ???hnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war Konsanguinit???t bei Eltern oder Gro???eltern vorhanden. Von gr??????ter Bedeutung waren Verlaufsbeobach- tungen ???ber mehrere Jahre!, welche Schl???sse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des ???-Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten c???liakie???hnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett- st???hle und r???ntgenologisch weite D???nndarmlumina. Die ???lteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verst???rkten sich die neurologischen Symptome - Daraus ergab sich der naheliegende Schlu???, da??? die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut- lipiden oder an in Lipiden gel???sten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht n???her bestimmt werden.
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